حثل شحمي خلقي متعمم

الحثل الشحمي الخلقي المتعمم Congenital generalized lipodystrophy
MRI of control patient vs. diseased patient. تصوير بالرنين المغناطيسي يوضح فقدان دهن تحت الجلد عند شخص مصاب بالمرض (G) مقارنة بشخص اعتيادي (A).
معلومات عامة
الاختصاص	علم الغدد الصم
من أنواع	اضطراب جيني،  واضطراب صبغي جسدي متنحي ‏،  ومرض

الحثل الشحمي الخلقي المتعمم (بالإنجليزية: Congenital generalized lipodystrophy)‏ أو متلازمة بيراردينلي-سيب (بالإنجليزية: Berardinelli–Seip syndrome)‏ مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد. هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد.

الأنواع

هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:

OMIM	النوع	موقع المورثة
608594	CGL1	AGPAT2 في 9q34.3
269700	CGL2	BSCL2 في 11q13
612526	CGL3	CAV1 في 7q31.1
613327	CGL4	PTRF في 17q21

انظر أيضا

• الحثل الشحمي

المصادر

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.